Nipid

Haruldast haigust võib diagnoosida isegi kuni 30 aastat 

Ada Maltseva, 4. märts 2011 00:00
Apple’i kaasasutaja ja juht Steve Jobs on üks neist miljonitest inimestest, kel on diagnoositud haruldane kasvaja, nimelt kõhunäärmevähk. Foto: Bulls
29. veebruaril ehk haruldasel kuupäeval tähistatakse Euroopas haruldaste haiguste päeva, et suurendada inimeste teadlikkust neist rasketest ja enamasti ravimatutest haigustest, mida põeb hinnanguliselt 6–8 protsenti rahvastikust.

Tartu ülikooli kliinikumi lastekliiniku juhataja, Euroopa ravimiameti harva kasutatavate ravimite komitee liikme professor Vallo Tillmanni sõnul näitas läinud aasta lõpul Euroopas läbi viidud Eurobaromeetri uuring, mille käigus vaadeldi ka inimeste teadlikkust haruldastest haigustest, et eestlaste informeeritus on selles vallas vähene.

Haruldaseks loetakse haigust, mida esineb kuni viiel inimesel kümnest tuhandest. Selliseid haigusi on praegu teada ligi 6000, kuid see arv pole lõplik. Kuna diagnoosivõimalused arenevad pidevalt, saab nimekiri üha täiendust.

Samal teemal

Haruldastest haigustest tuntuim on pärilik kopsuhaigus tsüstiline fibroos, mille põdejaid on Eestis 30 ringis. Ka progeeria ehk ülikiire vananemisprotsess, millest sai inspiratsiooni Brad Pitti roll filmis “Benjamin Buttoni uskumatu elu”, on reaalses elus esinev haruldane haigus. Haruldaste haiguste põdejaid arvatakse Euroopas olevat 25–30 miljonit inimest ehk 6–8 protsenti elanikkonnast. 

Põhjus on enamasti geenides

Umbes 80 protsenti haruldastest haigustest on geneetilise algupäraga ja avalduvad seetõttu sageli lapseeas. Paari tuhande haiguse kohta on teada haigusega seotud geen või geenid. “Selliste haiguste äratundmine ja diagnoosimine on väljakutse kõigile arstidele, sest kogemust napib. Enamikul neist puudub põhjuslik ravi. Viimase 10 aasta jooksul on Euroopas müügiloa saanud siiski üle 60 ravimi,” tõdes Tillmann.

Haigekassa juhatuse esimehe Hannes Danilovi sõnul saab praegu Eestis haruldaste haiguste ravi kolmesaja inimese ringis. Haigekassa kompenseerib tema sõnul 12 ambulatoorset ja kuus haiglas kasutatavat ehk statsionaarset haruldase haiguse ravimit. Neist kulukamad on ensüümasendusravimid, mille aastane kulu patsiendi kohta võib ulatuda 135 000 euroni (2,1 miljonit krooni). Haigekassa alustas haruldaste haiguste ravimite kompenseerimist 2000. aastal, kui hakati rahastama kahe Gaucher’ haigusega lapse ravi. Praegu on selle haiguse põdejaid Eestis neli.

Haruldase haiguse õigeaegne diagnoos ja teadlik abi aitavad pikendada patsiendi eluiga. Teisalt võib diagnoosimine päris kaua aega võtta. 2009. aastal 18 Euroopa riigis tehtud uuring, kus vaadati viie harvaesineva haiguse diagnoosimist, näitas, et haruldase haiguse diagnoosi panekuks kulub alates sümptomite tekkimisest keskmiselt 5–30 aastat, rääkis Tillmann. Et lapse haruldane haigus ikkagi võimalikult vara üles leitaks, soovitab ta vanematel järgida oma sisetunnet: kui ikka jääb kripeldama, et lapsega on midagi valesti, tuleks kindlasti küsida ka teise arsti arvamust. 

Kasvajad polegi nii haruldased

Tartu ülikooli kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja professor Hele Everaus lausus, et Euroopas elab umbkaudu 2,5 miljonit inimest ehk ligi kaks korda sama palju kui Eestis inimesi, kellel on diagnoositud haruldane kasvaja. Kasvajatest on üle 20 protsenti nn harvaesinevad, nende hulka kuuluvad kõik lastel esinevad kasvajad. “Seega pole haruldased haigused sugugi nii haruldased, kui arvatakse, ainuüksi Eestis lisandub aastas keskmiselt paarkümmend neuroendokriinse kasvajaga patsienti. Seesama haigus sundis näiteks hiljuti ametist taanduma Apple’i juhi Steve Jobsi.”

Ka tema julgustab kõiki, keda juba pikka aega kimbutab mingi lahendamata terviseprobleem või kes lihtsalt tunnevad, et “midagi on teistmoodi”, arsti juurde minema ja lahendusi otsima.

Samal teemal

13.03.2018
Arstid aastate eest haruldase haigusega lapse emale: selle diagnoosiga laps elab heal juhul aasta ja jääb elavaks beebiks nii kauaks, kui teda on
28.02.2018
Tiina Talvik: „Arst peab haruldase haiguse väljaselgitamisel tegutsema nagu politseikoer.“
17.01.2018
Lastefond toetab haruldase haigusega andeka poisi ravireisi Ameerikasse
31.08.2017
Kopsusiirdamise läbi teinud poiss vajab tuge ravitoidu ostmisel